چرا انسان‌ها دم ندارند؟

چگونه انسان‌ها دم‌های خود را از دست دادند - و چرا کشف آن ۲.۵ سال طول کشید تا منتشر شود

محققان موفق به شناسایی ارتباطی ژنتیکی بین فقدان دم در انسان و نوعی ناهنجاری مادرزادی شدند. میلیون‌ها سال پیش، اجداد ما دارای دم بودند که به آن‌ها در حفظ تعادل و حرکت از شاخه‌ای به شاخه دیگر در جنگل‌های ائوسن کمک می‌کرد. اما تقریباً ۲۵ میلیون سال پیش، در مسیر تکامل، اجداد ما دم خود را از دست دادند.

نتایج پژوهشی جدید که چهارشنبه ۲۸ فوریه در مجله نیچر منتشر شد، نشان می‌دهد که محققان جهش خاصی در دی‌ان‌ای شناسایی کرده‌اند که منجر به فقدان دم در اجداد ما شده است. این جهش در ژن «TBXT» قرار دارد که در تشکیل دم در حیوانات نقش دارد.

زمانی که استخوان دنبالچه «بو شیا»، محقق اصلی موسسه برود و یکی از نویسندگان این مطالعه، آسیب دید، او به بررسی این بخش از بدن انسان علاقه‌مند شد و در نهایت با همکاری دیگر محققان موفق به کشف این موضوع شد.

ایتای یانای، مدیر علمی آزمایشگاه‌های بیوانفورماتیک کاربردی در «NYU Langone Health»، گفت: «بو واقعاً یک نابغه است، زیرا او چیزی را دید که هزاران نفر قبلاً آن را دیده بودند اما به آن توجه نکردند».

دانشمندان پس از مقایسه ژن‌های میمون‌های دم‌دار و شامپانزه‌های بی‌دم، به تفاوت‌های ژنتیکی پی بردند و کشف کردند که جهش در ژن «TBXT» منجر به از دست دادن دم در اجداد ما شده است.

آن‌ها این ژن را که بین انسان و شامپانزه مشترک است، در موش‌های نر آزمایش کردند و مشاهده کردند که در نسل‌های بعدی، این جانوران دم خود را از دست دادند.

محققان سپس دریافتند که در بین موش‌هایی که دم خود را از دست داده بودند، شیوع اسپینا بیفیدا افزایش یافته است. اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف دار، نوعی نقص مادرزادی است که در آن ستون فقرات و نخاع نوزاد به درستی در رحم رشد نمی‌کند و باعث ایجاد شکاف در ستون فقرات می‌شود.

طبق گفته مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها، از هر هزار تولد، یک نوزاد با این نقص مادرزادی متولد می‌شود. در طول میلیون‌ها سال، تغییرات در «دی‌ان‌ای» به موجودات اجازه داد تا تکامل یابند. برخی از این تغییرات تنها شامل تغییر یک پله در نردبان پیچ خورده دی‌ان‌ای می‌شوند، اما برخی دیگر پیچیده‌تر هستند.

عناصر Alu توالی‌های بسیار کوتاهی در «دی‌ان‌ای» هستند که توسط اندونوکلئازها جابه‌جا می‌شوند. این «عناصر قابل جابجایی» یا ژن‌های پرشی می‌توانند عملکرد یک ژن را مختل یا بهبود بخشند. این نوع خاص از ژن پرش فقط در پستانداران وجود دارد و میلیون‌ها سال است که تنوع ژنتیکی را هدایت می‌کند.

در این مطالعه جدید، محققان دو عنصر Alu را در ژن «TBXT» یافتند که در شامپانزه‌های بی‌دم وجود دارد اما در میمون‌های دم‌دار وجود ندارد. این عناصر در بخشی از ژن که پروتئین‌ها را کدگذاری می‌کند (اگزون‌ها) وجود ندارد بلکه در اینترون‌ها، توالی‌های «دی‌ان‌ای» که در کنار اگزون‌ها قرار دارند و به‌عنوان «ماده تاریک» ژنوم شناخته می‌شوند، زیرا تصور می‌شد که هیچ عملکردی ندارند.

با این حال، در این مورد، زمانی که سلول‌ها از ژن «TBXT» برای تولید «آران‌ای» استفاده می‌کنند، ماهیت تکراری توالی‌های Alu باعث می‌شود که آن‌ها به یکدیگر متصل شوند. این ساختار پیچیده همچنان از مولکول «آران‌ای» بزرگ‌تر جدا می‌شود و با حمل یک اگزون کامل، کد نهایی و ساختار پروتئین حاصل را تغییر می‌دهد.

جف بوکه، نویسنده ارشد این مطالعه و مدیر «NYU Langone Health»، گفت: «ما تجزیه و تحلیل‌های زیادی را در مورد ژن‌های دیگر که در تشکیل دم دخیل هستند، انجام دادیم. محققان می‌گویند که در سلول‌های انسانی نیز توالی‌های Alu در ژن «TBXT» وجود دارد و منجر به حذف اگزون‌ها می‌شود.

کرک لومولر، پروفسور بوم‌شناسی و زیست‌شناسی تکاملی و ژنتیک انسانی از دانشگاه کالیفرنیا، لس‌آنجلس، درباره این موضوع می‌گوید: «تصور می‌شود که جهش‌هایی مانند این اغلب پیامدهای محدودی در تکامل دارند. اما این مطالعه نشان می‌دهد که چنین جهشی تاثیر عمیقی بر گونه ما داشته است».

آقای لومولر در ادامه افزود: «فکر کردن به این موضوع که چگونه بسیاری از جهش‌های پیچیده دیگر مانند این می‌توانند صفات مهمی را در طول تکامل انسان ایجاد کنند، بسیار شگفت‌انگیز است».